2015年3月3日 星期二

SMA聽說是孕婦一輩子只要驗一次檢查,也就是測看看寶寶是否可能帶有漸凍人基因…,如果媽媽有驗出的話,爸爸就也要驗血,只要不是2個都有就不用擔心了!!

脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy, 簡稱SMA) 為一種常見的體染色體隱性遺傳疾病,

主要是因SMN基因缺失導致脊髓的前角運動神經元漸進性退化,使肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病。其帶因率無論人種族群,約為1/40 ~ 1/60。

SMA患者依發病年齡及疾病嚴重度可分為三型:

  1. 第一型患者,在出生六個月內即會出現肌肉無力症狀,在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。
  2. 第二型患者,症狀常出現於出生後六個月至一歲半之間,可以坐、但無法自行站立或行走,大多可存活至4歲以上。
  3. 第三型患者,症狀大多在一歲半以後發生,可以自行走路,但成年後,仍經常需要倚靠拐杖走路或輪椅代步。
以下是慧智基因股份有院公司給毛的SWN報告:
SMA的測驗是我在被抽血的時後被問到是否要加驗的,因為見了血後迷迷糊糊的(被嚇傻了吧,自小怕血Orz)所以就答應了,也沒問成大是否能自已驗之類的~,所以在貴杉杉的基因檢測費上又加了NT2200元。

有參加檢測的人都可從慧智的網頁上查到自已的資料


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